Rétinopathie de la prématurité chez un nourrisson atteint du syndrome de aicardi | œil

Rétinopathie de la prématurité chez un nourrisson atteint du syndrome de aicardi | œil

Anonim

Sujets

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  • Pédiatrie

Monsieur,

Nous présentons ici le premier cas d’un nourrisson atteint du syndrome d’Aicardi (OMIM 304050), d’une anomalie discale du matin et d’une rétinopathie de stade III de prématurité (ROP).

Rapport de cas

Une fillette née à 30 semaines [fraction 1 sur 7] qui avait reçu un supplément d'oxygène (poids à la naissance de 1220 g) a été examinée à

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semaines post-menstruelles. L'examen du fond d'œil révélait des colobomes du nerf optique OU avec une anomalie discale du disque de gloire du matin. Les lacunes choriorétiniennes étaient présentes dans une unité de répartition péripapillaire (Figure 1). L'œil droit avait temporairement 3 heures d'horloge de la zone II, stade I ROP et l'œil gauche, 3 heures d'horloge de la zone II, stade II ROP de manière temporelle (Figure 2). L'échographie B-scan a confirmé la présence de colobomes du nerf optique et était négative pour le liquide sous-rétinien. L'imagerie par résonance magnétique était significative pour l'agénésie du corps calleux. Enquête squelettique, les rayons X étaient négatifs pour les anomalies costo-vertébrales. Au cours des deux semaines qui ont suivi, l’enfant a développé une rétinopathie de traitement précoce de type 1 avant l’âge prématuré et a été soumis à une photocoagulation au laser sur la rétine avasculaire avec régression.

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Photographies de fond d'œil des yeux droit (a) et gauche (b) d'un prématuré atteint du syndrome d'Aicardi. Des colobomes du nerf optique étaient présents dans les deux yeux et une anomalie discale matinale était présente dans l'œil gauche (b). Des lacunes choriorétiniennes caractéristiques étaient présentes à un emplacement péripapillaire des deux yeux (flèches).

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Photographies en couleur de fond d'œil à la périphérie temporale des deux yeux, représentant la zone II, ROP de stade I dans l'œil droit (a) et la zone II, ROP de stade II dans l'œil gauche (b).

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Commentaire

Les lacunes choriorétiniennes pathognomoniques dans le syndrome d'Aicardi ont été décrites comme «pseudotoxoplasmose» 1 dans une distribution péripapillaire. Histologiquement, ce sont des défauts de la choroïde, de la choriocapillaire et de l'EPR et se manifestent généralement au cours du premier trimestre. 3, 4 Cette période correspond également à la fermeture des fissures embryonnaires et au développement du corpus callosum. Ainsi, des anomalies du développement au cours de cette période pourraient expliquer les résultats du syndrome d’Aicardi, mais pas ceux de la ROP.

Aucun tératogène ni aucune infection n'a été systématiquement impliqué dans le syndrome d'Aicardi; cependant, les malformations sont probablement dues à un échec de l'apoptose et à la synthèse anormale d'un facteur de croissance peptidique qui dirige la migration, la différenciation et la prolifération des cellules embryonnaires. 5 Cette affaire souligne le fait que le syndrome d'Aicardi n'aggrave pas ni ne réduit la sévérité de la ROP, qui était probablement présente chez cet enfant en raison de la prématurité, d'un faible poids à la naissance et de l'utilisation d'oxygène pendant la période postnatale.